50个眼睛颜色的新基因

由国王学院和鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心领导的一个国际研究团队，在迄今为止最大的同类遗传研究中，发现了50个影响眼睛颜色的新基因。这项研究对欧洲和亚洲近19.5万人进行了基因分析。

这些发现将有助于提高对色素性青光眼和白化病等眼病的认识，在这些疾病中，眼睛色素水平起着作用。

此外，研究小组还发现，在基因上，具有不同深浅棕色的亚洲人的眼睛颜色与欧洲人从深棕色到浅蓝色的眼睛颜色相似。

这项研究建立在先前的研究基础上，科学家们已经确定了十几个与眼睛颜色有关的基因，他们相信还有更多。此前，科学家们认为眼睛颜色的变化只受一两个基因控制，棕色眼睛比蓝色眼睛占优势。

共同资深作者，国王学院的Pirro Hysi博士说:“这些发现令人兴奋，因为它们使我们更接近于了解导致人类面部最显著特征之一的基因，这一特征在我们的历史上一直困扰着几代人。这将提高我们对许多已知与特定色素沉着水平有关的疾病的理解”。

共同资深作者、鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心的曼弗雷德·凯瑟博士说:这项研究提供了从DNA中改进眼睛颜色预测所需的遗传知识，这种知识已经应用于人类学和法医学研究，但对于非棕色和非蓝色眼睛颜色的准确性有限”。

文摘:

“人类眼睛的颜色是高度遗传的，但其遗传结构尚未完全了解。我们报告了迄今为止最大的眼睛颜色全基因组关联研究的结果，涉及来自10个人群的192,986名欧洲参与者。我们从61个独立的基因组区域中鉴定出124个独立的关联，其中包括50个以前未知的关联。我们发现了与黑色素沉着有关的基因的证据，但我们也发现了与虹膜形态和结构有关的基因的关联。对来自两个群体的1636名亚洲参与者的进一步分析表明，亚洲人的虹膜色素变化在基因上与欧洲人相似，尽管效应量较小。我们的研究结果使用常见的单核苷酸多态性共同解释了53.2%(95%置信区间，45.4 - 61.0%)的眼睛颜色变异。总的来说，我们的研究结果表明，人类眼睛颜色的遗传复杂性大大超过了之前的知识和预期，突出了眼睛颜色是一种遗传高度复杂的人类特征。”