在突然死亡的运动员中，高达80%的人没有任何症状或心脏病家族史

英国伦敦大学圣乔治学院的迈克尔·帕帕达基斯博士说:“对潜在致命变异的基因检测比以往任何时候都更容易获得，这份文件的重点是哪些运动员应该在何时进行检测。”“在进行基因检测之前，应该向运动员咨询潜在的结果，因为这可能意味着被排除或限制比赛。”

在大多数情况下，临床评估将规定需要预防性治疗，如除颤器，并建议锻炼和参加竞技体育。帕帕达基斯博士解释说:“即使发现了基因异常，关于治疗和恢复比赛的建议通常取决于疾病在临床上的严重程度。它会引起晕厥等症状吗?心脏是否过于脆弱或过于厚实?我们是否能看到许多不规律的心律(心律失常)，它们在运动中会恶化吗?如果这些问题的答案都是肯定的，那么游戏就有可能在某种程度上受到限制。”

一个例子是一种遗传性疾病，可以导致运动员心脏性猝死，称为肥厚性心肌病(HCM)，心肌异常厚。帕帕达基斯博士指出:“我们过去非常保守，但现在我们的建议更自由了。患有HCM的运动员应接受全面的临床评估，以评估他们心源性猝死的风险，然后为他们提供运动处方。在这种情况下，基因检测在大多数情况下不会影响管理。在与医生进行知情讨论后，被判定为低风险的无症状运动员可以参加竞技体育活动。其他风险较高的人可能只能进行中等强度的运动。运动处方应尽可能具体，并概述多久一次、持续多长时间、强度如何，以及哪种运动或运动是安全的。”

然而，在某些情况下，基因检测可以指导管理。一个例子是长QT综合征(LQTS)，这是一种遗传性的心脏电故障。鉴定不同的基因亚型(LQT 1-3)可以告知心律失常的风险，确定需要避免的潜在触发因素，并有助于有针对性的药物治疗和计划锻炼建议。帕帕达基斯博士说:“例如，突然浸泡在冷水中更有可能导致危及生命的LQT 1型心律失常，而不是2型或3型，因此，与跑步者相比，拥有1型基因亚型的游泳者应该更加谨慎。”

仅靠基因检测可能导致比赛被排除在外的唯一情况是一种称为心律失常性心肌病(ARVC)的心肌疾病。帕帕达基斯博士说:“即使一名运动员没有患有这种疾病的临床证据，但拥有这种疾病的基因，他或她也应该避免高强度和竞争性运动。这是因为研究表明，具有这种基因的人在高水平运动时往往会在生命早期患上这种疾病，并往往会患上更严重的疾病，在运动中可能会导致危及生命的心律失常。”

测试前应进行遗传咨询，讨论对运动员及其家庭的影响。例如，一名运动员的母亲被临床诊断为ARVC，并具有致病基因，然后对运动员进行筛查，所有临床测试均正常。运动员有两个选择:1)临床监测，可能每年一次，以检查疾病的迹象;或者2)基因检测。“运动员需要知道，如果检测呈阳性，可能意味着他或她的职业生涯结束，即使没有疾病的临床证据，”帕帕达基斯博士说。“另一方面，如果基因检测被拒绝，情况可能会变得更糟。考虑到潜在的心理社会、经济和心理健康影响，特别是如果运动员被排除在外，测试后的咨询至关重要。”

对于儿童运动员，可能需要在儿童心理健康专家的协助下，在儿科专家中心进行遗传咨询。帕帕达基斯博士指出:“阳性基因检测结果对孩子的心理影响可能是重大的，特别是如果这导致即使在没有临床疾病(如ARVC)的情况下也不参与运动。”

在临床诊断为遗传性疾病的儿童中，基因检测可以证实诊断，在某些情况下有助于预测运动中猝死的风险。例如，拥有一种被称为儿茶酚胺能性多态性室性心动过速(CPVT)的心脏电故障基因，可能会为预防性治疗提供建议，如β受体阻滞剂，并决定有关运动的决定。帕帕达基斯博士说:“这很重要，因为CPVT容易在运动中产生心律失常，并可能在很小的时候导致猝死。”“相比之下，对有HCM家族史的儿童进行基因检测的时机存在争议，因为在没有临床症状的情况下，HCM很少会导致儿童猝死。”

该科学声明由欧洲预防心脏病协会运动心脏病学和运动科、欧洲心律协会、ESC心肌和心包疾病工作组、ESC心血管基因组学理事会、欧洲人类遗传学学会和欧洲儿科和先天性心脏病学会编写。