对抗弯曲的血细胞:镰状细胞病的进展

正常情况下，红细胞很灵活，形状像圆盘。但镰状细胞病患者的血红蛋白会导致红细胞形状异常。最常见的是新月形(或镰刀形)。

这些不灵活、弯曲的细胞可以粘附在血管壁上。由此产生的结块减缓或停止血液流动。这可能会导致疼痛和器官损伤。

”镰状细胞病可能阻断身体任何器官的血液供应美国国立卫生研究院的血液疾病专家斯瑞·莱·登博士解释道。

大多数患有镰状细胞病的人在成年之前就去世了。但在现代治疗下，美国人现在可以活到40多岁、50多岁，甚至60多岁。研究人员正在研究尖端疗法，比如修复导致这种疾病的受损基因。

“我认为在未来的20年里，治疗方法会有很大的不同，圣路易斯华盛顿大学儿童镰状细胞病专家艾莉森·金博士说。

一个基因，多种症状

镰状细胞病是由单个基因的变化引起的。但每个人都有两个基因副本。你从双亲各继承一个副本。在美国，有超过200万人携带一种被称为镰状细胞特征的异常副本。他们通常没有任何症状。但如果你遗传了两个副本，结果就是镰状细胞病。

美国约有10万人患有镰状细胞病。其中大多数是非裔美国人。但是在美国出生的每个婴儿在出生时都要接受镰状细胞病的检测。这有助于医生尽早开始治疗。

登恩解释说，孩子通常在6到12个月大的时候才会出现症状。婴儿的红细胞有一种不同类型的血红蛋白，称为胎儿血红蛋白。随着他们的成长，身体开始产生成人血红蛋白。然后，镰刀循环开始。

正常的红细胞寿命约为3 - 4个月。但镰状细胞病患者的细胞通常只能存活两到三周。这会导致贫血，这是一种血液中红细胞或血红蛋白含量低的情况。贫血会降低体内的氧气，从而导致疲劳、头晕和头痛。

疼痛是另一种常见症状。它可能非常严重，以至于人们最终会住进医院。这种疼痛发作被称为“镰状细胞危机”。

“人们的生活被这些事件打乱了登恩说。“对孩子们来说，这意味着缺课。成年人可能会错过很多工作。”

流向大脑的血液受阻会导致中风，即使是儿童。中风和肺部血管堵塞是该疾病最危险的并发症之一，Thein说。

新药选择

镰状细胞病最常见的治疗方法是一种叫做羟基脲的药物。它诱导成人身体制造胎儿血红蛋白。这增加了功能红血球的数量。

羟基脲并不适用于所有人。但在过去几年中，已有三种新的治疗方法被批准。一些新药可以防止镰状细胞粘附在血管上。

Thein的团队正在测试一种药物，首先阻止血细胞弯曲。“这将是最有效的方法——阻止镰刀化过程。”她解释说。

金解释说，尽管药物帮助了许多人，但每天服药可能很难。镰状细胞病患者大脑中的低氧水平会影响记忆力。金和她的同事们正在测试使用智能手机应用程序等技术来帮助人们按照处方服药的方法。

一些镰状细胞病患者可能需要定期或紧急输血，即接受捐献的血液。

修复血细胞

目前，治疗镰状细胞病的唯一方法是骨髓移植。骨髓是一种海绵状组织，其中含有产生血细胞的干细胞。

在骨髓移植中，患者骨髓中产生血细胞的干细胞首先被破坏。然后，来自没有镰状细胞疾病的供体的干细胞被移植到患者体内。这些新的干细胞将产生不会镰刀状的血细胞。

手术是有风险的。这对成年人来说太危险了。但主要的问题是，NIH的移植研究员Matthew Hsieh博士解释说，大多数儿童没有匹配的捐赠者。如果供体细胞上的某些蛋白质与孩子的不同，移植可能会失败。

谢家华和其他研究人员已经开发出了从不完全匹配的人身上移植骨髓的新方法。他们还在研究为骨髓移植做准备的方法，这可能会使成人的移植过程更安全。

研究人员还在测试一种叫做基因疗法的方法。在基因治疗中，收集病人自己的干细胞。然后，它们在实验室里被改变以修复基因。最后，它们会被还给病人。

美国国立卫生研究院最近的一项基因治疗研究成功地将血红蛋白基因的工作副本添加到干细胞中。另一项研究将观察成年细胞是否可以改变以产生胎儿血红蛋白。

如果您患有镰状细胞病，请与您的医疗保健提供者讨论，以制定适合您的护理计划。保持健康的生活方式可以帮助你预防或控制一些并发症。

镰状细胞病患者的生活小贴士

• 定期去看医生。大多数镰状细胞病患者应该每3到12个月去看一次医生。
• 接种推荐的疫苗。患有镰状细胞病的人感染的风险更高。
• 采用健康的生活方式。充足的睡眠，健康的饮食，避免烟酒可以让你感觉更好，减少疼痛。
• 管理疼痛。与疼痛专家一起制定一个单独的治疗方案。
• 了解并避免触发因素。很多事情都能引发疼痛。常见的症状包括疲惫和脱水。

如果您有兴趣参加临床试验，请致电1-800-411-1222或访问www.clinicaltrials.gov．