一种基因可以预防帕金森病

除了涉及单个基因的罕见形式外，大多数帕金森病例是多种遗传和环境风险因素相互作用的结果。然而，该疾病发病的一个共同因素是多巴胺能神经元线粒体功能障碍。这些细胞内的小工厂负责产生能量，但也会在细胞受损时激活细胞的自毁机制。

UNIGE科学学院遗传与进化系教授Emi Nagoshi的实验室使用果蝇或果蝇来研究多巴胺能神经元变性的机制。她的小组对Fer2该基因的人类同源基因编码一种控制许多其他基因表达的蛋白质，其突变可能通过尚未完全理解的机制导致帕金森病。

在之前的一项研究中，这个科学团队证明了Fer2这种基因会导致果蝇出现类似帕金森症的缺陷，包括启动运动的延迟。他们还观察到多巴胺能神经元线粒体形状的缺陷，类似于在帕金森患者中观察到的缺陷。

保护神经元

自从没有Fer2导致帕金森病样疾病的原因，研究人员测试了相反的情况下，维生素d的含量是否增加Fer2可以起到保护作用。当果蝇暴露于自由基中时，它们的细胞会经历氧化应激，导致多巴胺能神经元退化。然而，科学家们能够观察到，如果果蝇过度生产，氧化应激对它们不再有任何有害影响Fer2证实了其保护作用的假设。

“我们还确定了由Fer2这些主要涉及线粒体功能。因此，这种关键蛋白质似乎通过控制线粒体的结构和功能，在对抗果蝇多巴胺能神经元退化方面发挥了至关重要的作用，”遗传与进化系的研究员、该研究的第一作者Federico Miozzo解释说。

新的治疗靶点

来找出是否Fer2在哺乳动物中起着同样的作用，生物学家创造了突变体Fer2小鼠多巴胺能神经元中的同源物。在果蝇中，他们观察到这些神经元的线粒体异常，以及年老小鼠的运动缺陷。“我们目前正在测试维生素d的保护作用Fer2在小鼠中的同源性，以及在果蝇中观察到的相似结果，将使我们能够考虑为帕金森患者提供新的治疗靶点，”Emi Nagoshi总结道。