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张贴于2021年4月20日下午1点
根据最近的一份新闻稿，根据宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院Scheie眼科研究所的研究人员领导的一项临床试验的初步数据，一种针对最常见的先天性失明形式之一的新基因疗法是安全的，并改善了患者的视力。
该疗法将GUCY2D的工作拷贝传递到由基因突变引起的严重视力损害患者的眼睛中。根据发表在该杂志上的这项新研究，前三名接受治疗的患者在某些方面都有视力改善，没有严重的副作用iScience．
“我们发现，即使使用相对低剂量的基因治疗，昼夜视力也能持续改善，”该研究的主要作者、佩雷尔曼医学院眼科教授塞缪尔·g·雅各布森医学博士说。
GUCY2D基因是大约25种不同的人类基因之一，这些基因的突变会导致视网膜问题，导致从出生或儿童早期开始严重的视力损害。这种遗传性视网膜疾病家族，统称为莱伯尔先天性黑朦(LCA)，在全球儿童失明中占相当大的比例。
正常拷贝的GUCY2D编码一种关键途径中的酶，视网膜中的光敏杆细胞和锥细胞利用这种途径将光转化为电化学信号。缺乏这种酶会阻碍这一途径的恢复，阻止进一步信号传递所需的重置。因此，杆状细胞和锥状细胞发出的信号变得非常微弱，这相当于严重的视力丧失。
即使在患有这种疾病的成年人中，许多光感应视网膜细胞尽管功能障碍，但通常情况下仍然存活并完好无损。因此，通过基因治疗添加GUCY2D的功能副本可以使这些细胞重新工作并恢复一些视力。
2019年，雅各布森和合作研究员、佩雷尔曼医学院眼科研究教授阿图尔·v·Cideciyan博士开始了GUCY2D基因疗法的首次临床试验，这是一种携带该基因的无害病毒溶液，被注射在视网膜下，最初只注射在每个患者的一只眼睛中。他们在治疗后对每位患者进行了两年的跟踪调查。在这份新报告中，他们描述了前三名患者接受9个月治疗后的发现。
第一位患者的杆状细胞的光敏感性显著增加，杆状细胞比锥状细胞更敏感，主要负责弱光或“夜视”。该患者的瞳孔对光的反应也有所改善。
第二名患者在接受基因治疗大约两个月后，杆状细胞的光敏性出现了较小但持续的增加。
第三位患者的视杆细胞敏感性没有改善，但在9个月的随访期间，视力明显改善，研究人员认为这一改善与患者视锥细胞功能的改善有关，视锥细胞是日光和颜色视觉的主要细胞。
Cideciyan说:“GUCY2D基因治疗的首次试验的初步结果非常令人鼓舞，并将为我们正在进行的和未来的这种治疗试验提供信息。”没有严重的不良副作用，患者视网膜发生的任何副作用都消失了。
前三名患者使用的基因治疗剂量是研究人员计划在研究中使用的最低剂量，因此他们希望在后来接受更高剂量的患者中看到持续的安全性和更高的疗效。
正在进行的临床试验在clinicaltrials.gov上注册为试验NCT0392000
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