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诊断 疾病中的遗传学

不到一小时的基因组测序

6年前

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发布于2017年2月1日上午6点

据报道,新的测序仪将能够以不到100美元的价格对整个基因组进行测序,而目前的成本为1000美元。

Illumina公司这家测序公司首次推出了引人注目的新机器——测序仪NovaSeq5000年和NovaSeq6000,那一天将测序整个基因组的成本低于100美元,与目前的一天相比,不到60分钟。这100美元仅为2014年公布的成本的十分之一Illumina公司当它达到每个基因组低于1000美元的里程碑时。十年前,成本大约是1000万美元。

Illumina公司他们在2006年发布了第一台机器,价格为30万美元,但到去年,价格下降到上述1000美元。此前,人类基因组计划(Human Genome Project)花费了大约27亿美元和15年的时间,才从一些志愿者的DNA中测序出整个基因组(仅减去约1%)。

人类基因组估计有25000个基因,由大约30亿个核苷酸碱基对组成。负担得起的快速测序将意味着人类健康评估的一场革命,并将使罕见疾病的检测成本低得多,更容易,并将遗传变异与疾病和健康联系起来。

人是由极其独特的特征组成的,因此将医疗保健推向更加个性化的方法将增加对已知疾病的了解和洞察,并允许个性化的治疗方案。

虽然NovaSeq目前还没有能力提供100美元的廉价测序,并且在一小时内生成的数据需要更长的时间来解释,一旦采用这种技术,价格将下降,分析有用数据的必要时间将减少。

这些预测是有希望和令人兴奋的。这项技术的重大进步将对研究和普通人产生重大影响。成本的大幅降低将为癌症和其他基因相关疾病的临床研究提供更快的进展。

此外,公司如AncestryDNA而且23 andme使用测序机,通常是来自Illumina公司,迎合了那些想要更多了解个人基因组的人。

这台机器目前只有六家客户,包括麻省理工学院和哈佛大学的布罗德研究所、陈-扎克伯格生物中心、人类长寿公司和Regeneron。

Illumina公司被认为是DNA测序仪的主要制造商,市值超过200亿美元。它也是圣地亚哥县最大的上市生物技术公司。

这种新一代测序设备的前景确实很光明。

https://futurism.com/soon-you-could-have-your-genome-sequenced-in-60-minutes-for-100/

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