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发布于2022年8月1日下午4点
遗传性血色素沉着症是由基因突变引起的，可导致肝脏和心脏疾病;新的研究结果表明，它也是帕金森氏症等疾病的危险因素。
由基因突变引起的遗传病称为遗传性血色素沉着症，会导致身体吸收过多铁，导致组织损伤和肝病、心脏病和糖尿病等疾病。然而，很少有相互矛盾的研究表明，血脑屏障使大脑免于铁的积累，血脑屏障是由血管和组织组成的网络，由紧密间隔的细胞组成，可以抵御入侵的病原体和毒素。
但在2022年8月1日发表的一项新研究中JAMA神经学美国加州大学圣地亚哥分校的研究人员，以及加州大学旧金山分校、约翰霍普金斯大学布隆伯格公共卫生学院和劳瑞德大脑研究所的同事，报告说，有两个基因突变副本(分别遗传自父母)的人，在大脑负责运动的区域显示出大量铁积聚的证据。
研究结果表明，主要导致遗传性血色素沉着症的基因突变可能是发展运动障碍的危险因素，如帕金森病，这种疾病是由产生化学信使多巴胺的神经细胞的损失引起的。
此外，研究人员发现携带其中两种基因突变的欧洲裔男性患病风险最大;女性则不然。
“性别特异性的影响与血色素沉着症的其他继发性疾病是一致的，”第一作者、加州大学圣地亚哥分校人口神经科学和遗传学实验室的博士后学者罗伯特·拉夫南博士说。“男性的疾病负担比女性更重，这是由于自然过程造成的，比如月经和分娩会将女性体内多余的铁排出体外。”
根据疾病控制和预防中心的数据，这项观察性研究对836名参与者进行了MRI扫描，其中165人具有发展遗传性血色素沉着病的高遗传风险，这种疾病影响大约300名非西班牙裔白人中的1人。扫描发现，这些高危人群的大脑运动回路中存在大量铁沉积物。
研究人员随后分析了代表近50万人的数据，发现血色沉着病遗传风险高的男性(而非女性)发展为运动障碍的风险增加了1.80倍，其中许多人没有同时诊断为血色沉着病。
“我们希望我们的研究能让更多的人意识到血色素沉着症，因为许多高危人群并没有意识到他们大脑中铁的异常积累量，”高级通讯作者Chun Chieh Fan医学博士说，他是加州大学圣地亚哥分校的助理兼职教授，也是位于塔尔萨的桂冠大脑研究所的首席研究员。“筛查高危人群以早期发现可能有助于确定何时进行干预，以避免更严重的后果。”
Loughnan说，这一发现具有直接的临床意义，因为已经有安全且被批准的治疗方法来减少由基因突变引起的过量铁。此外，新的数据可能会进一步揭示铁是如何在大脑中积累并增加运动障碍的风险的。
每年约有6万美国人被诊断患有帕金森病，其中60%是男性。晚发性帕金森病(60岁以后)最常见，但在年轻人中发病率正在上升。
更广泛地说，美国估计有4200万人患有某种形式的运动障碍，如特发性震颤、肌张力障碍和亨廷顿舞蹈症。
合著者包括:乔纳森·埃亨、切利斯·汤普金斯、克莱尔·e·帕尔默、约翰·艾弗森、特里·杰尼根和安德斯·戴尔，他们都来自加州大学圣地亚哥分校;Ole Andreassen，挪威奥斯陆大学;加州大学旧金山分校的Leo Sugrue;Mary ET Boyle，加州大学圣地亚哥分校和约翰霍普金斯大学布隆伯格公共卫生学院;以及加州大学圣地亚哥分校和桂冠脑研究所的韦斯利·k·汤普森。
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提供的资料:
本文由加州大学圣地亚哥分校的Scott La Fee撰写
