新陈代谢，而不是基因，可能会让我们更深入地了解某些疾病的风险

“我们不想错过一个可能患病的婴儿，我们不想让家庭承受假阳性检测可能带来的负担和担忧，”耶鲁大学医学院遗传学副教授、该研究的高级作者科特·沙夫(Curt Scharfe)说分子遗传学与代谢。

在这项研究中，Scharfe和同事分析了来自40多万名婴儿的数据，这些婴儿代表了17个自我报告的种族，这些婴儿是加州新生儿筛查计划的一部分。具体来说，他们想知道这些种族差异是否可以在代谢物中检测到，代谢物是指在婴儿血液中发现的通过分解食物或脂肪等身体组织来提供能量的分子。

这个问题不仅引起了学术界的兴趣，而且引起了儿科医生的关注。例如，众所周知，非洲血统的婴儿比白人父母生的婴儿更有可能有较高的血液生物标志物，表明囊性纤维化，尽管白人父母生的婴儿最终更有可能患上这种疾病。研究人员希望使用祖先来解释这些标记水平的差异，可能比传统的基因检测提供更准确的评估风险的方法。

众所周知，拥有非洲血统的人比其他族裔的人拥有更大的遗传多样性，因为他们是世界上最古老的祖先人口的后代。现代人类从非洲移民到世界各地;其他民族是这些原始移民的后代，他们的DNA有足够的变异，使他们在基因上可被识别。

但研究人员发现，代谢谱系可以讲述一个不同的故事。例如，虽然非洲裔美国人和欧洲裔美国人之间的基因变异有明确的界限，但研究人员发现，在代谢方面，这两个群体的关系更密切。相反，虽然日本人和中国人在基因上有着密切的联系，但研究人员发现他们的代谢特征存在更大的差异。

沙夫说:“这证明了环境在形成我们新陈代谢过程中的作用。”“在拥有相同文化和食物的地方，人们的代谢特征更相似。当人们因语言或生活方式等环境而分开时，新陈代谢的差异要大于基因差异。”

Scharfe警告说，在研究结果应用于临床之前，还需要做更多的工作。研究人员只分析了数百种代谢物中的41种，并依赖于父母自己对其种族遗产的报告，这可能并不总是符合现实。

“这只是第一个快照，但了解我们的代谢祖先有一个充满希望的未来，”沙夫说。

耶鲁大学生物统计和遗传学系生物统计和生物信息学副研究员彭刚是这项研究的第一作者。