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发布于2021年6月28日晚7点
利用神经网络，哥本哈根大学的研究人员开发了一种新的方法来搜索人类基因组，从尼安德特人和其他古人类那里寻找有益的突变。众所周知，这些人与现代人类有过杂交，但从他们那里继承的遗传物质的总体命运仍然很大程度上是未知的。除此之外，研究人员还发现了以前未报道的突变，这些突变涉及代谢、血液相关疾病和免疫的核心途径。
几千年前，尼安德特人和丹尼索瓦人等古人类灭绝了。但在此之前，他们与现代人类的祖先杂交，这些祖先至今仍携带着灭绝物种的基因突变。
据认为，超过40%的尼安德特人基因组在不同的非非洲血统的现代人类中幸存下来，但分散开来，以至于任何一个基因组只由至多2%的尼安德特人物质组成。一些人类种群还携带着来自丹尼索瓦人的遗传物质——丹尼索瓦人是一个神秘的古人类群体，可能在数千年前生活在欧亚大陆东部和大洋洲。
将有益的遗传物质引入我们的基因库，这一过程被称为适应性基因渗入，经常发生，因为在人类向全球扩张后，这对人类是有利的。举几个例子，科学家们认为一些突变影响了皮肤的发育和新陈代谢。但许多突变仍未被发现。
现在，哥本哈根大学GLOBE研究所的研究人员开发了一种新方法，利用深度学习技术搜索人类基因组中未被发现的突变。
“我们开发了一种名为‘基因组学’的深度学习方法，可以共同模拟遗传渗入，这是物种之间遗传信息的转移，以及自然选择。该模型的开发是为了确定人类基因组中可能发生这种基因渗入的区域，”GLOBE研究所的费尔南多·拉西莫副教授说，他是这项新研究的通讯作者。
“我们的方法非常准确，在功率上优于以前的方法。我们将其应用于各种人类基因组数据集，并发现了几种引入人类基因库的候选有益基因变体，”他说。
这种新方法基于所谓的卷积神经网络(CNN)，这是一种深度学习框架，通常用于图像和视频识别。
哥本哈根大学的研究人员使用数十万次模拟，训练CNN识别基因组图像中的模式，这些模式将由与古人类的适应性渐渗产生。
突变可能有利于肿瘤抑制和代谢。
除了证实已经提出的适应性基因渗入的基因突变外，研究人员还发现了可能的基因突变，而这些突变是未知的。
这项新研究的第一作者、博士后格雷厄姆·高尔(Graham Gower)说:“我们恢复了以前确定的现代人适应性基因渗入的候选者，以及一些以前没有被描述过的候选者。”
一些先前未描述的突变涉及人体代谢和免疫的核心途径。
“在欧洲基因组中，我们发现了尼安德特人在影响与血液相关的表型(包括血细胞计数)的基因组区域的适应性渗入的两个强有力的候选者。在美拉尼西亚基因组中，我们发现从丹尼索瓦人逐渐渗入的候选变异可能影响广泛的特征，如血液相关疾病、肿瘤抑制、皮肤发育、代谢和各种神经系统疾病。他解释说:“目前还不清楚这些特征是如何在古代变体的现代携带者中受到影响的，例如中性、积极或消极的影响，尽管从历史上看，遗传物质的渗入被认为对携带它们的个体有积极的影响。”
研究小组的下一阶段是将该方法应用于更复杂的人口统计和选择场景，以了解尼安德特人遗传物质的整体命运。Graham Gower指出，研究小组的目标是跟进他们在这项研究中发现的候选基因组变异的功能。
展望未来，从人类基因组中寻找尚未采样的种群(所谓的幽灵种群)的遗传物质仍然是一个挑战。然而，研究人员希望他们能进一步训练神经网络来识别这些未采样群体的突变。
Graham Gower说:“未来的工作还可能涉及开发一种CNN，可以在无法获得来源的基因组数据的情况下，从幽灵种群中检测适应性渗入。”
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