门脉高压症的新基因被鉴定为遗传原因

一项新研究发表在实验医学杂志的研究团队西尔维娅·维拉里尼奥医学博士他是医学(消化系统疾病)和病理学的助理教授，进行了基因组分析，以确定四个不相关家族中原因不明的门脉高压症的原因。

这篇论文是维拉里尼奥实验室五年多工作的结晶。“这非常令人兴奋，”维拉里尼奥说。“令人兴奋的是，从我们不知道为什么会出现门脉高压症的患者，到发现一种新的基因。这一新信息使我们确定哪些肝细胞受到影响，从而发现这些患者的门脉高压是由肝内皮的改变引起的。由于类似的内皮细胞变化在常见的肝病中也有，这些发现有可能转化为慢性肝病的治疗方法。”

研究小组评估了来自4个门静脉高压症家族的9名患者，发现每个患者在相同的GIMAP5基因上都有一个罕见的改变。在研究小组使用小鼠模型复制了他们的发现后，他们确定隐性GIMAP5基因型导致正常GIMAP5功能的丧失，反过来，GIMAP5是肝脏内皮细胞稳态的重要调节因子，在缺乏GIMAP5的情况下，会导致门脉高压。

Vilarinho的实验室将继续评估GIMAP5在肝脏疾病中的作用，以确定问题的范围。“这是我对内科科学家职业充满热情的主要原因之一。发现一种新的分子机制来解释为什么某些人会患上疾病是很有趣的。我们有兴趣研究这种途径是否在常见的肝脏疾病中也很重要，如果是的话，我认为我们可能会有伟大的成就。如果这种情况很罕见，我们仍然会帮助人们，只是规模较小。”

有关调查结果，请浏览“GIMAP5维持肝内皮细胞稳态，预防门脉高压”。

除了维拉里尼奥，耶鲁大学的其他研究人员还包括Kaela Drzewiecki;约瑟夫Brancale;Dhanpat Jain，医学博士;张俊辉，医学博士;João P. Pereira博士;来自韩国大学医学院、美国国立卫生研究院、加齐大学、Sami Ulus博士妇幼健康和疾病培训研究医院、马尔马拉大学医学院、Isil Berat Barlan转化医学中心、克利夫兰诊所儿童医院、Janssen研发中心、洛克菲勒大学人类遗传学和基因组学实验室的研究人员也参与了这项研究。