一种新发现的炎症性疾病

研究人员发现了一种新的、可能致命的疾病，它会影响5号染色体基因。确诊的疾病是Otulipenia，一种罕见且经常致命的疾病炎症主要影响幼儿的疾病。已经确定了一些可以缓解患者症状的抗炎治疗方法。这些症状包括发烧、关节痛、生长迟缓、皮疹和发烧。这种疾病起源于人体5号染色体中一个基因(OTULIN)的故障。当OTULIN功能正常时，它会促进蛋白质和新血细胞的生长，这有助于对抗感染。2016年8月22日，美国国立卫生研究院的研究人员在《美国国家科学院》的早期版上发表了他们的研究结果。

研究人员达成最终目标，在处理的年轻受害者和他们的家庭
至少有六个其他机构为英国和土耳其的研究人员的工作做出了贡献。Daniel Kastner博士，医学博士，科学主任和合著者。Kastner博士宣布，他们已经实现了帮助受这种疾病影响的儿童及其家庭的重要目标。事实证明，研究人员了解这种疾病的过程既惊人又全面。在解释这一过程时，研究人员知道，参与其中的细胞不仅使用生物途径发送化学信号，而且还接收化学信号。当身体受到感染、受伤或承受应有的压力时，尤其如此。

这种疾病是如何发生的?
Otulipenia导致免疫系统攻击自身的防御系统。炎症并不完全是坏事。它有一个伟大的和急需的目的。当外来物质、细菌和病毒进入人体并进入细胞时，身体就会进行反击。一种化学物质被释放出来，导致组织肿胀和血管渗漏。由于细胞和蛋白质在出生时就存在，以帮助抵抗感染，像Otulipenia这样的炎症性疾病会影响整个身体，并导致基因突变过程。

这项研究始于一个国际科学家小组，他们的主要重点是研究炎症疾病。该组织确定了来自土耳其和巴基斯坦家庭的四名儿童，他们患有关节炎症和皮肤上无法解释的皮疹。之后，科学家们开始寻找任何已知的影响DNA的致病基因。科学家们使用了下一代DNA测序技术，这种技术可以快速得出结果，而且成本更低。

罪魁祸首确认
研究人员发现，存在于患病儿童体内的OTULIN基因是异常的。这一发现促使人们进一步研究如何利用免疫途径和Otulipenia的机制来改善患者的治疗选择。他们发现了一种名为泛素的微小蛋白质的加工因子存在问题，泛素对于监测体内发现的各种其他蛋白质至关重要。

似乎患有这种疾病的儿童可能对医生用来关闭肿瘤坏死因子的药物反应更好。这是一种化学信使，与医生所说的系统性炎症有关。结果发现，接受TNF抑制剂治疗的儿童出现炎症。这些抑制剂也被用于治疗慢性炎症性疾病，如风湿性关节炎。

虽然这种蛋白质的功能障碍不能直接与免疫系统的任何临床疾病联系起来，但这一发现表明，受炎症性疾病影响的人可能会有新的治疗方法。这项研究与美国国立卫生研究院(NIH) 2016年关于A20的halopal不全的报告表明，由于泛素化受损，确实存在一种全新的炎症性疾病。