精确心脏病学:MTHFR基因的一个例子

叶酸是食品中天然存在的叶酸和合成形式的叶酸的总称。它与叶子或绿叶农产品共享根，富含天然叶酸。叶酸是一种维生素B，维生素B9，是健康新陈代谢所必需的。叶酸是人造形式的叶酸，存在于一些补充剂中，并添加到强化食品中。叶酸不是人体所需要的形式，它必须经过改良才能发挥作用。叶酸是水溶性的，过量的叶酸会通过尿液排出，通常会使尿液呈暗黄色。定期补充水溶性维生素是保持最佳健康所必需的，因为它们不会储存在体内。

叶酸进入一个循环，帮助组织生长和细胞工作。叶酸通过添加一种含有甲基(1个碳和3个氢)的成分而“甲基化”。叶酸的活性形式是甲基四氢叶酸(MTHF)。在怀孕前和怀孕期间服用适量的MTHF有助于预防脊柱裂。叶酸含量低可能会导致腹泻、白发、口腔溃疡、消化性溃疡、舌头肿胀和贫血。叶酸与含有维生素C的食物和维生素B12的来源一起作用，产生和修复因辐射、化学物质和其他暴露而损伤的DNA。

叶酸天然存在于深绿色叶类蔬菜、干豆和豌豆等豆类、柑橘类水果和果汁中。许多食物都富含合成叶酸，包括面包、谷物、面粉、玉米粉、意大利面、大米和其他谷物产品。目前还不确定过多的叶酸是否有害，因为“未代谢的”叶酸或UMFA会累积，并可能干扰正常的叶酸代谢周期。

叶酸代谢的遗传学研究很好，可以很容易地在你的血液中测试。我为我的病人提供这种测试。叶酸代谢的基因来自父母双方，并决定了一种叫做MTHFR或甲基-四氢叶酸还原酶的活性。如果你从父母那里得到两个“慢”基因，一种叫做纯合子MTHFR 677TT的基因，你就会将叶酸转化为活性形式的MTHF，但数量会减少。这影响了10%的人口。那些TT型MTHFR677基因纯合子的个体可以通过服用含有甲基叶酸或MTHF的补充剂来改善他们的新陈代谢。高达40%的人遗传了一种名为677CT的MTHFR基因，这种基因的工作速度比正常的慢，而且还可能受益于额外的甲基化叶酸。如果一项血液测试称为同型半胱氨酸水平高，我会在额外的血液测试中例行检查MTHFR基因状态。

获得每日必需维生素的最好方法是吃各种各样的食物。有充分的证据表明，任何来源的叶酸都可以帮助降低某些出生缺陷的风险，如脊柱裂。我看到其他患者在饮食中添加额外的叶酸后感觉更好，越自然越好。很明显，每天在饮食中摄入足够的叶酸是让你感觉更好、享受一天的基础。了解你的基因和snp可以使你的护理更加个性化和精确。