科学家精确定位基因靶点，有望治疗多种形式的失明

科学家们强调，一种特定的基因(SARM1)是最终导致视力受损(有时失明)的损伤的关键驱动因素，并且在疾病模型中表明，在化学物质启动模仿一系列眼部疾病的功能障碍链后，删除该基因可以保护视力。

这意味着，靶向抑制SARM1活性的疗法可能是治疗一系列可能对生活质量产生毁灭性影响的疾病的有效新选择的关键，其中许多疾病目前没有可用的治疗方案。

这篇论文的第一作者，三一学院的博士候选人劳拉·芬尼根说:

“在对损伤的反应中，SARM1有助于一个导致眼睛中特化细胞及其轴突退化的过程。当这种情况发生时，基本上意味着视神经不能再将信号从眼睛传递到大脑。

“视力受损和失明对全球数百万人来说是极其虚弱的，这是我们寻求更好地了解遗传原因，并有可能开发改变生活的疗法的主要动机之一。”

这篇论文的资深作者、三一学院遗传学和微生物学院教授简·法勒说:

“另一个重要的发现是，在删除SARM1 4个月后重新评估时，视觉功能仍然保留了下来，这表明随着时间的推移，这些好处仍然存在。这给人们带来了希望，早期的靶向治疗可能会为被诊断患有眼神经病变的人提供长期的视力保护。

“在这种疗法可用之前，我们还有很长的路要走，但这项工作代表了重要的一步，阐明了前进的道路，并为一系列涉及视神经的疾病带来了希望——从莱伯氏遗传性视神经病变等母系遗传疾病，到更常见的青光眼——有朝一日将通过这种疗法得到治疗。”

这项研究是Farrar教授在遗传学和微生物学学院的实验室和Andrew Bowie教授在三位一体生物医学科学研究所生物化学和免疫学院的实验室合作的结果。

它由爱尔兰研究委员会、爱尔兰科学基金会、爱尔兰健康研究委员会和爱尔兰抗盲基金会资助。