研究人员开发了一款智能手机应用程序，可以计算心脏病发作的遗传风险

在研究中，出现在数字医学在2022年3月，研究人员详细介绍了他们的应用程序如何调用MyGeneRank输入来自23andMe基因检测公司的参与个体的遗传信息，并输出基于DNA数据的CAD风险评分。在721名提供完整信息的参与者中，与低风险得分的人相比，那些高风险得分的人更有可能开始使用他汀类药物或其他降胆固醇疗法。

该研究的高级作者、斯克里普斯研究转化研究所基因组学和基因组信息学教授兼主任Ali Torkamani博士说:“我们发现，高遗传风险组的他汀类药物启动率是低遗传风险组的两倍，这表明这样的策略可能对公共卫生做出重大贡献——心脏病是全球最大的死亡原因。”

根据美国疾病控制和预防中心的数据，大约1800万美国成年人患有冠心病，这是最常见的心脏病形式，其特点是为心肌供血的动脉硬化和狭窄。每年有30多万美国人死于心脏病发作。

他汀类药物，如阿托伐他汀和辛伐他汀，以及其他非他汀类药物，可以降低血液中的胆固醇和其他与脂肪相关的分子，即脂类，现在被广泛使用，并在过去20年里帮助降低了冠心病的年死亡率。但研究人员估计，在美国，45岁至65岁之间，近一半的男性和约10%的女性至少处于冠心病的中等风险，但这些人中只有约三分之一服用降脂药物。

计算CAD风险评分并通过智能手机应用程序传达信息，现在被认为是一种高度可扩展的方法，可以推动更多风险人群寻求医疗建议，并在适当的时候服用降脂药物，从而降低CAD和心脏病的发病率。

“我们现在有机会将一个人的基因整合到他们的心血管健康评估中，以帮助他们更好地了解他们的个性化风险，并使他们能够对他们的风险因素优化计划进行必要的修改，包括添加他汀类药物治疗，”第一作者Evan Muse医学博士说，他是一名心脏病学家，也是斯克里普斯研究转化研究所心血管基因组学的负责人。

托尔卡马尼补充说:“即使有人发现自己患CAD的遗传风险很低，知道自己的得分也会有所帮助——例如，如果他们也知道自己的总体风险很高，这可能表明其他非遗传因素，如生活方式，也会导致他们的风险，他们应该考虑做出改变。”

该团队正在开拓这种基于应用程序的方法。他们开发了一款有cad风险的免费iPhone应用程序，以及一款Android应用程序。用户可以链接他们现有的23andMe数据，填写同意书和健康相关调查，包括有关使用降脂药物的问题。然后，该应用程序可以根据最新公认的CAD遗传风险因素计算并与受访者分享风险评分。大约一年后，该应用程序对受访者目前使用降脂药物的情况进行了跟踪调查。

研究人员在科学会议上推广了这些应用程序，在Facebook上进行了广告宣传，最终招募了3800名合格的受访者，其中721人提供了足够的初始和后续分析信息。

研究小组表示，结果令人鼓舞。一项关键的发现是，在研究开始时没有服用降脂药物，但应用程序告知他们患有CAD的基因风险评分较高的受访者，开始降脂治疗的比例是低风险评分者的两倍多。

总体而言，在随访中，高风险类别的研究对象与低风险类别相比，报告使用他汀类降脂药物的可能性约为1.4倍，报告使用非他汀类降脂药物的可能性约为4倍。高风险组的受访者开始降脂治疗的时间也早得多，平均年龄为52岁，而低风险组的受访者为65岁。

托尔卡马尼说:“总的来说，这看起来是一个显著的影响，特别是考虑到我们只给受访者提供了关于他们基于基因的风险评分的适当背景信息——我们并没有直接告诉他们出去开始服药。”

他和他的同事们现在计划在这项初步研究的基础上，对CAD风险评分应用程序进行更大规模、更长期的研究——这些研究将包括临床医生，并客观地记录心脏病发作等心血管健康结果的差异。

资金由Stowers家庭基金会和美国国立卫生研究院提供(UL1TR002550)。