研究发现基因与男性不育有关

患有这种疾病的男性被称为非阻塞性无精子症，即使他们释放精子的管道没有任何阻塞，也不能产生任何精子。的基因,PNLDC1它编码一种酶，这种酶处理一类非编码核糖核酸(RNA)，使它们能够发挥作用。这些非编码rna不参与制造蛋白质，但据信参与了精子发生过程中的各种功能，精子发生是睾丸细胞产生精子细胞的过程。这一发现可能会让我们深入了解精子是如何产生的，并且有一天可能会为非阻塞性无精子症的诊断和治疗提供有用的信息。同样，对该基因功能的更深入了解可能有助于开发新的男性避孕方法。

这项研究是由一个国际研究小组进行的，发表在新英格兰医学杂志。美国国立卫生研究院尤尼斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所(NICHD)被提供给两个作者所在的机构，即盐湖城犹他大学医学院(Kenneth I. Aston博士)和波特兰俄勒冈健康与科学大学(Donald F. Conrad博士)。

为了寻找这种疾病的遗传基础，研究人员测序外显子组924名非阻塞性无精子症患者的基因组蛋白质编码区域。他们发现其中四人的基因突变PNLDC1基因。对男性睾丸组织的分析表明，精原细胞(产生精子的细胞)未能完成减数分裂细胞分裂并发育出精子细胞。作者推测，其他编码非编码rna的酶的基因也可能与无精子症导致的不孕有关。