首次批准对患有某些罕见遗传疾病的人进行体重管理治疗

“许多患有这些疾病的患者和家庭往往面临着与严重肥胖有关的沉重耻辱。为了控制这种肥胖并控制破坏性的食物寻找行为，护理人员通常会锁上橱柜和冰箱，并大大限制社交活动。”佛罗里达健康大学的儿科内分泌学家珍妮弗·米勒博士说。FDA的批准标志着一个重要的转折点，它提供了一种急需的治疗方法，并支持使用基因检测来识别和正确诊断患有这些罕见的肥胖遗传性疾病的患者”。

“我们知道，并不是所有的肥胖都是一样的，基因检测在使医生、患者和家庭了解某些严重肥胖的根本原因方面发挥着关键作用。”律动首席医疗官默里·斯图尔特博士说。“除了POMC、PCSK1和LEPR基因外，我们还在继续努力鉴定更多的基因和人群，以评估setmelanotide解决这些疾病特征的贪厌饥饿和早发型严重肥胖的潜力”。

Imcivree未被批准用于疑似POMC、PCSK1或LEPR缺陷的肥胖，其变异被分类为良性(不致病)或可能是良性或其他类型的肥胖，包括与其他遗传综合征相关的肥胖和一般(多基因)肥胖。

由于POMC、PCSK1或LEPR缺陷而肥胖的人在年轻时就会严重肥胖。患者出生时体重通常正常，但由于遗传缺陷(缺陷或异常)，他们的体重会增加，这会影响他们的饥饿感、感觉饱腹或饱腹的能力以及能量输出(新陈代谢)。这些情况非常罕见，在医学文献中，这三种情况加起来只有大约150种。

Imcivree的工作原理是激活大脑中调节食欲和饱腹感的区域，使大脑这些区域有特定缺陷的患者不吃那么多，从而减轻体重。该药还能增加静息代谢(身体在休息时燃烧的卡路里数)，有助于减肥。虽然Imcivree能使肥胖相关疾病患者体重减轻，但它不能治疗导致这些疾病或其他症状或体征的遗传缺陷。

Imcivree在两项为期一年的研究中进行了评估。第一项研究招募了肥胖并确认或怀疑POMC或PCSK1缺陷的患者，第二项研究招募了肥胖并确认或怀疑LEPR缺陷的患者;所有患者均为6岁以上。Imcivree的疗效是根据治疗一年后体重下降10%以上的患者数量来确定的。

在21例患者中评估了Imcivree的有效性，第一个研究中有10例，第二个研究中有11例。在第一项研究中，80%患有POMC或PCSK1缺乏症的患者体重减轻了10%或更多。在第二项研究中，46%的LEPR缺乏症患者体重减轻了10%或更多。

该研究还评估了16名12岁及以上患者在过去24小时内的最大(最大)饥饿感，采用11分制。在这两项研究中，部分(但不是全部)患者的周平均最大饥饿得分较研究开始时大幅下降。患者之间的变化程度差异很大。

Imcivree最常见的副作用包括注射部位反应、皮肤色素沉着(皮肤斑块比周围皮肤颜色更深)、头痛和胃肠道副作用(如恶心、腹泻和腹痛)等。

男性自发阴茎勃起和女性不良的性反应已在治疗中发生。抑郁症和自杀意念也发生在Imcivree身上。

食品及药物管理局授予孤儿病认定，突破性疗法指定,优先审核这个药物申请。FDA批准了Rhythm Pharmaceutical, Inc.的Imcivree。

“我们的首个新药批准是Rhythm的一个重要里程碑，我们期待着为因POMC、PCSK1或LEPR缺乏而患有肥胖症的患者兑现IMCIVREE的承诺。”律动公司主席、总裁兼首席执行官大卫·米克尔博士说。“通过IMCIVREE，我们正在推进一种一流的精准医学，旨在直接解决由黑素皮质素-4 (MC4)受体通路遗传缺陷引起的肥胖的根本原因。”