研究发现与男性不育有关的基因

患有这种疾病的男性，被称为非梗阻性无精子症，即使他们释放精子的管道没有任何阻塞，也不能产生任何精子。的基因,PNLDC1它是一种酶的编码，这种酶可以处理一类非编码核糖核酸(RNA)，使它们发挥作用。这些非编码rna不参与蛋白质的生成，但被认为参与了精子发生过程中的各种功能——睾丸中的细胞产生精子细胞的过程。这一发现可能会深入了解精子是如何产生的，并有一天可能会为诊断和治疗非阻塞性无精子症提供有用的信息。同样，对该基因功能的深入了解可能有助于男性避孕新方法的发展。

这项研究是由一个国际研究团队进行的，发表在新英格兰医学杂志．来自NIH的资助尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康和人类发展研究所(NICHD)被提供给两个作者所在的机构，盐湖城犹他大学医学院(Kenneth I. Aston博士)和波特兰俄勒冈健康与科学大学(Donald F. Conrad博士)。

在寻找这种情况的遗传基础的过程中，研究人员对外显子进行测序-基因组的蛋白质编码区域- 924名非梗阻性无精子症男性。他们发现其中四人的基因突变PNLDC1基因。对男性睾丸组织的分析表明，精原细胞(产生精子的细胞)未能完成减数分裂细胞分裂并发育出精子细胞。作者推测，其他参与处理非编码rna的酶编码基因也可能与无精子症引起的不孕症有关。