世界镰状细胞日

类型

患有镰状细胞病的人体内有异常的血红蛋白，称为血红蛋白S或镰状血红蛋白红细胞．血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质氧气遍及全身。患有镰状细胞病的人遗传了两种异常血红蛋白基因，父母各有一个。

镰状细胞病的类型包括:

• 血红蛋白Sβ0地中海贫血
• 血红蛋白Sβ+地中海贫血
• 血红蛋白SC
• 血红蛋白SD
• 血红蛋白本身
• 血红蛋白SS

在所有类型的镰状细胞病中，这两种异常基因中至少有一种会使人的身体产生血红蛋白S。当一个人有两种血红蛋白S基因(血红蛋白SS)时，这种疾病就被称为镰状细胞性贫血。这是镰状细胞病中最常见也是最严重的一种。血红蛋白SC病和血红蛋白Sβ地中海贫血是另外两种常见的镰状细胞病。血红蛋白SD和血红蛋白SE要少见得多。

原因

异常的血红蛋白，称为血红蛋白S，会导致镰状细胞病，这是一种由β -球蛋白基因突变引起的遗传疾病，导致有缺陷的血红蛋白，称为血红蛋白S。血红蛋白S使灵活的红细胞变成坚硬的镰状细胞。这些镰状细胞会阻碍血液流动，导致疼痛和器官损伤。

血红蛋白S基因

镰状细胞病是一种继承了由缺陷引起的疾病，叫做突变β -球蛋白基因有助于制造血红蛋白。正常情况下，红细胞中的血红蛋白吸收肺部的氧气，并将其通过动脉输送到身体组织中的所有细胞。含有正常血红蛋白的红细胞呈圆盘状，具有灵活性，因此它们可以轻松地通过大小血管输送氧气。

镰状血红蛋白不像正常的血红蛋白。一旦血红蛋白将氧气输送到身体组织中的细胞，当血液中的氧气水平较低时，该基因的突变就会产生问题。在氧气较少的情况下，异常的血红蛋白S基因会导致红细胞内形成坚硬的、非液体的蛋白质链。这些坚硬的链可以改变细胞的形状，导致镰状红细胞，从而使这种疾病得名。

镰状细胞不灵活，会粘附在血管壁上，造成堵塞，减慢或停止血液流动。当这种情况发生时，氧气无法到达附近的组织。组织缺氧会引起突然的剧烈疼痛，称为疼痛危机。这些疼痛发作可能在毫无征兆的情况下发生，患有这些症状的人通常需要去医院进行有效的治疗。

因为镰状细胞不容易改变形状，它们往往会破裂。正常的红细胞能活90 ~ 120天，但镰状细胞只能活10 ~ 20天。身体总是在制造新的红细胞来取代旧的细胞。然而，在镰状细胞病中，身体可能难以跟上细胞被破坏的速度。正因为如此，红细胞的数量通常低于正常水平。这种情况叫做贫血，会导致一个人精力不足。

血红蛋白S基因是如何遗传的?

当血红蛋白S基因只从父母一方遗传，而正常的血红蛋白基因血红蛋白a从另一方遗传时，这个人将具有镰状细胞特征。具有镰状细胞特征的人通常是健康的。

具有镰状细胞特征的人很少出现与镰状细胞病相似的并发症。但有镰状细胞特征的人是有缺陷的血红蛋白S基因的携带者，所以他们可以在生孩子时把它遗传给下一代。

如果孩子的另一位父母也有镰状细胞特征或另一种异常的血红蛋白基因，如β -地中海贫血血红蛋白C，血红蛋白D，或血红蛋白E，那孩子就有机会得镰状细胞病。

如果父母双方各有一个正常的血红蛋白A基因和一个正常的血红蛋白S基因，那么当他们有了孩子后，他们的孩子都有:

• 25%的几率遗传两个正常的血红蛋白A基因。在这种情况下，孩子没有镰状细胞特征或疾病。
• 50%的几率遗传一个正常的血红蛋白A基因和一个正常的血红蛋白S基因。这个孩子有镰状细胞特征。
• 25%的几率遗传两个血红蛋白S基因。这个孩子患有镰状细胞病。

重要的是要记住，这对夫妇每生一个孩子，孩子患镰状细胞病的几率都是一样的。换句话说，如果第一个孩子患有镰状细胞病，第二个孩子也有25%的几率患有这种疾病。男孩和女孩都可以遗传镰状细胞特征、镰状细胞病或正常血红蛋白。

如果一个人想知道他或她是否携带镰刀血红蛋白基因，医生可以要求检查血液测试为了找出答案。

风险因素

在美国，大多数患有镰状细胞病的人都是非洲血统或自认为是黑人。

• 大约每13个黑人或非裔美国婴儿中就有1个出生时具有镰状细胞特征。
• 大约每365个黑人或非裔美国婴儿中就有一个出生时患有镰状细胞病。

还有许多人患有镰状细胞病，他们来自西班牙、南欧、中东或亚洲印度人的背景。

大约有10万美国人患有镰状细胞病。

体征、症状和并发症

如果一个人患有镰状细胞病，它在出生时就存在。但大多数新生儿直到5或6个月大时才会出现任何疾病问题。

镰状细胞病的症状因人而异，而且会随着时间的推移而改变。随着时间的推移，你可能会经历取决于镰状细胞病如何影响你的健康的症状。

早期体征和症状

镰状细胞病的早期症状包括:

• 黄疸一种黄色的皮肤，称为黄疸或眼白，称为黄疸，这是由于大量的红血球发生而发生的溶血
• 乏力或者贫血引起的烦躁
• 手脚肿胀疼痛，称为指炎

并发症

镰状细胞病的并发症包括:

• 急性胸部综合征。肺血管镰状病变可使肺缺氧。这会损害肺组织，引起胸痛、发烧和呼吸困难。急性胸部综合征是一种医疗紧急情况。
• 急性疼痛危机。也被称为镰状细胞或血管闭塞危机，当镰状细胞阻塞血流时，这种情况可能在毫无征兆的情况下发生。人们将这种疼痛描述为尖锐、强烈、刺痛或悸动。疼痛几乎可以发生在身体的任何地方，同时也可以发生在多个部位。受疼痛影响的常见部位包括腹部、胸部、下背部或手臂和腿部。高海拔、脱水、疾病、压力或温度变化都可能引发危机。人们常常不知道是什么引发了危机。
• 慢性疼痛。慢性疼痛很常见，但很难描述，但它通常不同于危机痛或器官损伤引起的疼痛。
• 延迟生长和青春期。患有镰状细胞病的儿童可能因为贫血而比同龄人生长发育得更慢。他们将达到完全的性成熟，但这可能会推迟。
• 眼睛的问题。镰状细胞病会损伤眼睛的血管，最常见的是视网膜。视网膜上的血管可能会过度生长、堵塞或出血。这可能会导致视网膜脱离，这意味着它被从正常位置提起或拉起。这些问题会导致视力下降。
• 胆结石。当红细胞在一个被称为溶血的过程中分解时，它们会释放血红蛋白。然后血红蛋白被分解成一种叫做胆红素的物质。胆红素会形成结石，被称为胆结石，它们会卡在胆囊里。胆囊是位于肝脏下方的一个小囊状器官，有助于消化。
• 心脏问题，包括冠心病和肺动脉高压。频繁的输血也可能导致心脏因铁过载而受损。
• 感染。脾脏在预防某些感染方面很重要。如果你患有镰状细胞病，脾脏受损会增加某些感染的风险，包括衣原体、B型流感嗜血杆菌、沙门氏菌和葡萄球菌。
• 共同的问题。髋骨镰状坏死，肩关节、膝关节和踝关节的镰状坏死不太常见，会减少氧气流量，导致无血管性坏死或无菌性坏死，严重损害关节。症状包括疼痛以及行走和关节运动的问题。随着时间的推移，你可能需要止痛药、手术或关节置换。
• 肾脏问题。镰状细胞病可能会导致肾脏无法使尿液达到应有的浓度。这可能导致需要经常排尿，尿床或夜间排尿失控。这通常始于童年时期。
• 腿部溃疡。镰状细胞溃疡通常一开始很小，然后变得越来越大。一些溃疡会很快愈合，但其他的可能不会愈合，可能会持续很长一段时间。有些溃疡愈合后会复发。患有镰状细胞病的人通常在10岁之后才会出现溃疡。
• 肝脏问题。镰状细胞肝内胆汁淤积症是一种不常见但严重的肝损伤类型，当镰状红细胞阻塞肝脏血管时发生。这种阻塞阻碍了足够的氧气到达肝脏组织。这些发作通常是突然的，可能会发生不止一次。儿童通常会康复，但一些成年人可能患有导致肝功能衰竭的慢性疾病。频繁输血会导致肝脏因铁超载而受损。
• 怀孕的问题。怀孕会增加患有镰状细胞病的妇女患高血压和血栓的风险。亚博高登棋牌网页版这种情况还会增加流产、早产和低出生体重婴儿的风险。了解更多关于怀孕和镰状细胞病的知识。
• 阴茎异常勃起。阴茎勃起是一种不必要的，有时是持续的，痛苦的勃起。当血液从勃起的阴茎流出时，就会发生镰状细胞阻塞。久而久之，阴茎勃起会对阴茎造成永久性损伤，导致阳痿。持续4小时以上的阴茎勃起属于医疗紧急情况。
• 严重的贫血。患有镰状细胞病的人通常有轻度到中度贫血。然而，有时他们会有严重的贫血，这是危及生命的。
• 中风或无声的脑损伤。无声脑损伤，也称为无声中风，是指没有表现出中风的外在迹象的大脑损伤。这种损伤很常见，可以通过磁共振成像(MRI)扫描检测到。隐性脑损伤会导致学习困难、决策困难或工作困难。

严重贫血并发症

患有镰状细胞病的人通常也有轻度到中度贫血。然而，有时他们会有严重的贫血。严重贫血可危及生命。患有镰状细胞病的新生儿或儿童严重贫血可能是以下原因造成的:

• 无形的危机．再生障碍性危机通常是由细小病毒B19感染引起的，也被称为第五疾病或拍打脸颊综合征。细小病毒B19是一种非常常见的感染，但在镰状细胞病中，它会导致骨髓在一段时间内停止产生新的红细胞，导致严重贫血。
• 脾封存危机。脾脏过滤血液，破坏旧的血细胞。患有镰状细胞病的人，红细胞可能被困在脾脏中，使其迅速比正常情况下变大。由于红细胞被困在脾脏中，在血液中循环的红细胞减少，这可能导致严重的贫血。脾大也可能引起腹部左侧疼痛。父母通常能感觉到孩子肚子里的脾脏比正常情况下要大。

再生障碍者危象和脾隔离危象最常见于新生儿和儿童镰状细胞病患者。患有镰状细胞病的成年人也可能经历严重贫血的发作，但这些通常有其他原因。患有严重贫血的婴儿和新生儿可能不想吃东西，可能看起来非常迟缓。

治疗

一个血液和骨髓移植是目前治疗部分镰状细胞病患者的唯一方法。在早期诊断后，你的医生可能会推荐药物或输血来控制并发症，包括慢性疼痛。

患有镰状细胞病的婴儿可以去看血液科医生，这是一名专门研究血液疾病(如镰状细胞病)的医生。对于新生儿，第一次镰状细胞病就诊应在8周龄前进行。

药物

• Voxelotor

美国食品和药物管理局(FDA)于2019年批准了一种治疗12岁及以上成人和儿童镰状细胞病的新药。口服药物可以防止红细胞形成镰状并结合在一起。这可能会减少一些红细胞的破坏，从而降低贫血的风险，并改善血液流向你的器官。

可能的副作用包括头痛、腹泻、腹痛、恶心、疲劳和发烧。很少会发生过敏反应，引起皮疹、荨麻疹或轻微的呼吸短促。和你的医生谈谈你服用的其他药物。

• Crizanlizumab-tmca

2019年，FDA还批准了一种新药，以减少患有镰状细胞病的成年人和16岁及以上儿童所经历的疼痛危机。这种药物通过静脉注射给药，有助于防止血细胞粘附在血管壁上，导致血流阻塞、炎症和疼痛。

可能的副作用包括恶心、关节痛、背痛和发烧。

• 青霉素

在患有镰状细胞病的儿童中，每天服用两次青霉素已被证明可以减少由肺炎球菌引起的严重感染的机会。新生儿需要服用盘尼西林液体。大一点的孩子可以服用药片。

许多医生会在孩子满5岁后停止开青霉素的处方。有些人喜欢终生使用这种抗生素，特别是如果一个人有血红蛋白SS或血红蛋白Sβ0地中海贫血，因为患有镰状细胞病的人仍然有风险。所有做过脾切除手术或过去感染过肺炎球菌的人都应该终生服用青霉素。

• 羟基脲

羟基脲是一种口服药物，已被证明可以减少或预防几种镰状细胞病并发症。

• 成人使用。许多关于成人SS或Sβ血红蛋白地中海贫血的研究表明，羟脲可减少疼痛危机和急性胸部综合征的发作次数。它还能改善贫血，减少输血和住院次数。
• 儿童使用。对患有严重血红蛋白SS或Sβ地中海贫血的儿童的研究表明，羟脲可减少血管阻塞危象和住院次数。一项对患有血红蛋白SS或Sβ地中海贫血的9至18个月儿童的研究也表明，羟基脲可以减少疼痛发作和指炎的次数。目前还没有关于羟基脲在9个月以下儿童中的安全性和有效性的信息
• 孕妇不宜使用羟基脲。

由于羟基脲可以减少镰状细胞病的几种并发症，大多数专家建议患有血红蛋白SS或Sβ0地中海贫血的儿童和成人，他们有频繁的疼痛发作，反复的胸部危机，或严重的贫血，每天服用羟基脲。

羟基脲可导致血液中的白细胞计数或血小板计数下降。极少数情况下，它会加重贫血。如果病人停止服药，这些副作用通常很快就会消失。当病人重新开始服用时，医生通常会开出较低的剂量。

目前尚不清楚羟基脲是否会对患有镰状细胞病并服用该药物多年的患者日后的生活造成影响。迄今为止的研究表明，它不会使人们面临更高的患病风险癌症而且不会影响儿童的生长，但还需要进一步的研究。阅读更多关于羟基脲的信息．

输血

你的医生可能会建议输血治疗和预防某些镰状细胞病并发症。这些输血可能包括:

• 急性输血治疗引起严重贫血的并发症。当病人发生急性中风、许多急性胸部危象和多器官衰竭时，医生也可能使用输血。镰状细胞病患者通常在手术前接受输血，以防止并发症。
• 红细胞输血，增加红细胞数量，提供比镰状血红蛋白红细胞更灵活的正常红细胞。
• 急性中风患者定期或持续输血，以降低再次中风的几率。医生还建议经颅多普勒(TCD)超声检查结果异常的儿童输血，因为输血可以降低首次中风的几率。一些医生使用这种方法来治疗羟基脲不能改善的并发症。医生也可能对羟基脲有太多副作用的人进行输血。可能的并发症包括异源免疫这使得将来很难找到匹配的输血单位;感染;还有铁超载。

血液和骨髓移植

血液和骨髓移植是目前治疗镰状细胞病的唯一方法，但并不是对每个人都适用。大多数患有镰状细胞病的患者要么年龄太大，不能进行移植，要么没有基因匹配程度足够好的亲属可以作为供体。患者需要一个匹配良好的供体，才能获得最大的成功移植机会。

目前，大多数镰状细胞病移植都是在患有中风、急性胸部危象和反复疼痛等并发症的儿童中进行的。这些移植通常使用匹配的供体。血液和骨髓移植在成人中风险更大。

几个医疗中心正在寻找新的方法来帮助更多的镰状细胞病患者进行移植手术。这些技术包括血液和骨髓移植技术，适用于家庭中没有匹配的供体或年龄比大多数受者大的儿童和成年人。

当供体有亲缘关系且HLA(人类白细胞抗原)匹配时，大约85%的儿童血液和骨髓移植是成功的。即使有这么高的成功率，移植仍然有风险。并发症包括严重感染、癫痫发作和其他临床问题。大约5%接受过这种移植的人已经死亡。有时移植细胞会攻击接受者的器官。这被称为移植物抗宿主病。你会得到药物来预防许多并发症，但它们仍然可能发生。

了解更多关于血液和骨髓移植的知识．

镰状细胞病的潜在基因疗法

NHLBI的研究人员正在探索各种方法基因疗法可能有助于开发新的治疗方法或找到治疗镰状细胞病的方法。基因疗法旨在通过添加新的DNA或改变现有的DNA来治疗或治愈疾病。

基因治疗包括修复一个有缺陷或缺失的基因，或者添加一个新的基因来改善细胞的工作方式。研究人员从病人身上提取血液或骨髓，然后在实验室里用基因疗法修改他们的干细胞。

修改一个人自己的造血干细胞的基因疗法可能为患有镰状细胞病且没有匹配的供体的人提供一种治愈方法。经过改良的干细胞可以被注射到血液中，然后这些细胞在血液中移动到骨头内部的骨髓空间。一旦进入骨髓，这些细胞就能产生健康的红细胞，不会镰刀状。

与疾病相伴

遵循这些步骤，有助于缓解症状，减少严重问题的机会，如疼痛危机和镰状细胞病的其他并发症。

接受常规随访护理

• 定期去看医生。大多数患有镰状细胞病的人应该每3到12个月去看一次医生，这取决于他们的年龄。
• 定期接种疫苗，包括每年接种流感疫苗或流感疫苗。你的医生可能还会推荐第二种肺炎球菌(PPSV23)，除了所有儿童常规免疫接种的肺炎球菌(PCV13)之外。第二次疫苗在24个月后接种，5年后再次接种。患有镰状细胞病且未接种任何肺炎球菌疫苗的成年人应接种一剂PCV13疫苗。如果他们还没有收到PPSV23，或者距离他们收到PPSV23已经超过5年，他们应该在以后收到。即使你或你的孩子还在服用青霉素，也要遵循这些指导方针。

学会如何控制疼痛

• 当急性危机刚刚开始时，喝大量的液体，并服用非甾体抗炎(NSAID)止痛药，如布洛芬。如果你有肾脏问题，对乙酰氨基酚通常是首选。
• 如果在家无法控制疼痛，可以去镰状细胞病日间医院/门诊或急诊室接受额外的强效药物和静脉输液。一旦你的疼痛得到更好的控制，你就可以回家了。你可能需要住院来完全控制急性疼痛危机。

了解更多关于如何控制疼痛的知识．

采用健康的生活方式

• 定期进行体育锻炼．你可能很容易疲劳，所以要注意调节自己的节奏，避免非常剧烈的活动。
• 选择对心脏有益的食物包括限制饮酒。多喝水以避免脱水。
• 戒烟．访问吸烟与心脏以及国家心肺血液研究所心脏健康指南．虽然这些资源关注的是心脏健康，但它们也包括了如何戒烟的基本信息。想要获得免费的戒烟帮助和支持，你可以拨打国家癌症研究所戒烟热线1-877-44U-QUIT(1-877-448-7848)。

在你或你的孩子的一生中预防这些问题

• 避免可能引发危机的情况。极热或极冷，以及温度的突然变化，往往是诱因。游泳时，要慢慢地进入水中，而不是直接跳进水里。
• 不要在没有增压的机舱内旅行。
• 如果你经历了阴茎勃起(长时间、疼痛的勃起)，你可以通过轻度运动、排尿、多喝水和服用医生推荐的药物来缓解你的症状。
• 如果你的孩子上日托、学前班或学校，和他或她的老师谈谈这种疾病。老师需要知道要注意什么，以及如何适应你的孩子。
• 学习如何触诊或感受孩子的脾脏。由于脾隔离危机的风险，护理人员应该学会如何触诊儿童的脾脏。他们应该尽量每天摸脾，当孩子生病时更经常摸脾。如果脾脏感觉比平时大，他们应该打电话给护理人员。
• 如果你有抑郁或焦虑的感觉，寻求帮助。支持性咨询，有时，抗抑郁药物可能会有所帮助。

获取镰状细胞病患者健康生活的更多提示．

知道何时寻求紧急医疗救助

镰状细胞病可导致严重和危及生命的健康问题。如果你认为你或其他人有以下任何症状或并发症，请立即就医或拨打9-1-1。

• 严重贫血的症状，包括极度疲劳(疲劳)、呼吸短促、头晕或心律不齐。脾隔离危象或再生障碍者危象可引起严重贫血症状。这些情况可能危及生命。
• 发热所有患有镰状细胞病和发烧超过101.3华氏度(38.5摄氏度)的儿童和成人都必须去看医生，并立即用抗生素治疗。有些人需要住院治疗。
• 急性胸部综合征的症状，包括胸痛、咳嗽、发烧和呼吸急促。你需要住进医院，在那里你可能会接受抗生素、氧气治疗或输血。
• 中风的体征和症状，如突然虚弱、一侧身体麻木、思维混乱或说话、看东西或走路困难
• 阴茎异常勃起。如果你经历了持续4小时或更长时间的阴茎勃起，去医院看血液科和泌尿科医生。

怀孕和镰状细胞病

患有镰状细胞病的孕妇出现问题的风险更大。如果您正在怀孕或计划怀孕，请与专门治疗高危妊娠并有治疗镰状细胞病患者经验的医生见面。

你的医生可能会给你开某些维生素，也会小心地给你和你的宝宝开安全的止痛药。怀孕期间不应使用羟基脲。

你可能需要在怀孕期间进行一次或多次输血，以治疗贫血症状恶化等问题。你可能还会经历更多的疼痛危机，或者患急性胸部综合征的风险更高。你的医生会告诉你如何预防这些并发症。

筛查和预防

不知道自己是否携带异常血红蛋白基因的人可以让医生检查他们的血液。

计划要孩子的夫妇，如果知道他们的孩子有患镰状细胞病的风险，可能会想要见一个医生遗传顾问。遗传咨询师可以回答有关风险的问题，并解释可用的选择。